解码是什么使我们与众不同：基因组中的特征

我们的整个身体都按照说明进行 - 以DNA的形式写成，这是一个长长而复杂的分子，几乎生活在每个细胞内。 基因组测序 是读取这些说明的完整集（尚未三十亿个碱基对）的过程，称为基因组。 使这种非凡的不仅是规模，而且是细节。虽然我们的大多数遗传密码都与他人共享（ 即使有香蕉，令人惊讶的是 ），这是很小的差异 - 被称为 单核苷酸多态性 （SNP） - 使我们每个人在生物学上都独一无二。 大多数SNP根本不会影响您的健康，但是少数人可以产生巨大的影响。一个SNP可以 确定药物是否适合您 ，或者您是否患有遗传疾病的高风险。研究人员仍在发现哪些最重要的是，这正在改变我们治疗疾病的方式。 遗传特征和特征 这些变化会影响从我们的眼睛颜色到消化某些食物的一切。例如，有些人在附近带有一个变体 LCT （乳酸化酶 - 氯氮素水解酶） 基因 这使他们能够消化乳糖（牛奶中的糖），甚至成年，而其他人则逐渐失去这种能力并变得不耐乳糖。 某些基因变体甚至可以塑造身体表现。这 ACTN3 （α-肌动蛋白3） 基因 例如，已经与快速交换肌肉纤维有关，这是用于冲刺和基于电力运动的理想。同时，我们的免疫反应也受我们的基因影响，影响我们从感染或对疫苗反应的反应。 您的免疫系统具有自己的“ ID检查”系统，并写在您的DNA中。这 HLA（人白细胞抗原）基因 帮助您的身体识别属于什么，什么是什么，就像弹跳器一样在细胞的门口。但是，由于每个人的HLA轮廓略有不同，因此与其他人相比，您的身体可能以一种完全独特的方式对感染，病毒甚至疫苗做出反应。

基因组测序在预测健康风险中的作用

就像基因塑造我们的特征一样，它们也会影响我们的健康风险。一个 遗传倾向 意味着由于遗传基因变体而有更高的机会发展状况。它不能保证疾病，但确实倾斜了赔率。 也许最著名的例子是 BRCA1 （乳腺癌基因1） 和 BRCA2 （乳腺癌基因2） 基因，都与乳腺癌有关。这些基因的突变大大增加了乳腺癌和卵巢癌的风险。其他基因，喜欢 apoe-e4 （载脂蛋白E，ε4型） ，与阿尔茨海默氏病有关，而某些遗传疾病会引起早期心脏病的风险。 通过及早确定这些风险，个人和医生可以采取行动 - 有时挽救生命的行动。 APOE-E4基因变体被一些科学家昵称为“祖先生存基因”。为什么？因为它曾经曾经通过促进强烈的免疫反应和脂肪储存来帮助早期人类在严峻的环境中生存。但是，在当今寿命更长和久坐的生活方式的世界中，同样的基因与阿尔茨海默氏症的较高风险有关。 早期检测和预防 当女演员时 安吉丽娜·朱莉（Angelina Jolie）透露她携带了一个BRCA1突变， 她还分享了自己的决定 预防性乳房切除术 。这引发了关于基因检测力量的全球对话，而不是预测命运，而是为此做准备。 有了知识，个人可以采用更健康的生活方式，进行更频繁的筛查或采取预防性医疗步骤。在许多情况下，这是措手不及和领先一步之间的区别。

通过遗传见解量身定制医疗保健

传统上，医学遵循了“千篇一律的”模型。但是我们现在知道，同样的治疗方法对每个人都没有相同的作用。基因组测序在一个新时代正在引入： 精密医学 ，量身定制为个人独特的基因组成的地方。 拿 赫斯汀（曲妥珠单抗） ， 例如。该药物非常有效，但仅适用于肿瘤的乳腺癌患者 HER2阳性 （人类表皮生长因子受体2的缩写），这意味着它们过表达HER2基因。没有基因组测试，医生可能会错过此关键细节。有了它，他们可以做出有针对性的决定，改善患者的结果，同时减少不必要的治疗方法。 您的基因可以决定挽救生命的药物是否有效，或者不有效。一个称为的基因 CYP2C19 （细胞色素P450家族2亚家族C成员19） 影响您的身体如何分解 氯吡格雷（plavix） ，一种普通的血液稀释剂。有些人将其代谢如此慢，以至于该药物几乎没有用。但是，通过简单的基因测试，医生可以个性化您的处方，为您选择合适的药物或剂量。

道德和社会意义

尽管基因组测序提供令人兴奋的突破，但它也为复杂的道德挑战打开了大门。随着我们更深入地进入DNA，我们必须问：我们如何保护数据背后的人？ 隐私和数据安全 遗传数据是我们拥有的最个人化数据 - 比指纹更亲密。但是，一旦测序谁拥有它呢？这 围绕23andme的争议 与第三方共享匿名遗传数据的，它表明当缺乏透明度时，信任很容易被摇动。 我们可以做什么： 倡导更强大的法规，以确保个人保留其遗传数据的所有权。 支持优先考虑知情同意和安全数据处理的平台和服务。 在基因检测之前，对公众进行数据共享政策。 遗传歧视 如果您的DNA可以对您不利？在错误的手中，遗传信息可能会影响有关就业，保险甚至社会偏见的决策。尽管有些国家有法律来防止这种情况（例如 美国的遗传信息非歧视法案 ），保护措施在其他地方是斑点或不存在的。 我们可以做什么： 推动国际协议和法律框架，以防止基于遗传数据歧视。 鼓励雇主和保险公司采用以道德为基础的透明，包容性政策，而不是避免风险。 提高认识，以便人们在参加基因检测时了解自己的权利。

结论

基因组测序不仅告诉我们我们是谁，还向我们展示了我们可以成为谁。它通过使我们每个人的人类和独特自己的DNA链连接过去，现在和未来。 通过揭示我们的特征和脆弱性，基因组测序赋予了我们力量：理解，预防和治愈的力量。随着科学发展的发展，希望每个人的背景都可以过着更长，更健康的生活，这也不是由命运，而是通过知情选择。